"Sampai aorta meledak": Bagaimana saya hidup dengan sindrom Marfan
KEBERADAAN PENYAKIT GENETIK MENDENGAR SEMUATetapi hanya sedikit orang yang membayangkan berapa banyak dari mereka. Tidak semua terdeteksi saat lahir: misalnya, sindrom Marfan menjadi dikenal jauh kemudian. Ini adalah penyakit genetik di mana sintesis protein fibrilin terganggu - bertanggung jawab atas elastisitas dan kontraktilitas jaringan ikat. Banyak sistem dan jaringan tubuh yang terkena: pembuluh dan jantung, tulang dan sendi, mata dan paru-paru. Orang dengan penyakit ini biasanya tinggi, dengan lengan panjang, kaki, tangan dan kaki; jari-jari mereka yang panjang dalam buku-buku kedokteran disebut "laba-laba". Pengobatan dan prognosis secara langsung tergantung pada tingkat keparahan: misalnya, jika aorta terpengaruh - pembuluh terbesar di tubuh manusia - kondisinya menjadi mengancam jiwa. Kami berbicara dengan Svetlana H. tentang bagaimana dia hidup dengan sindrom Marfan.
Saya berumur tiga puluh tahun, dan diagnosa menjadi diketahui ketika saya berusia enam tahun. Saya tumbuh dengan cepat, dan pada pemeriksaan yang dijadwalkan berikutnya, dokter mendengar murmur jantung; setelah itu, genetika dan diagnosis dugaan adalah sindrom Marfan; Dalam status "mungkin" dia tetap selama bertahun-tahun. Penyakit itu kemudian kurang dipahami, dan satu-satunya rekomendasi adalah pengamatan seorang ahli jantung dan larangan aktivitas fisik. Namun, kemudian menjadi jelas bahwa terapi fisik diperlukan, dan saya pergi berenang. Itu bekerja dengan baik: Saya terlibat dalam sekolah cadangan Olimpiade dan pada usia sembilan tahun saya bahkan diundang untuk bergabung dengan tim profesional. Namun, ahli jantung dan orang tua itu menentang peningkatan beban - karena kesal, saya berhenti berenang secara umum.
Ketika saya bertambah tua, masalah-masalah jantung saya memburuk: saya tumbuh, dan dengan saya, aorta, pembuluh terbesar di tubuh, meregang. Sudah di masa kanak-kanak semua parameter aorta melebihi nilai normal bahkan untuk orang dewasa. Masalah dengan katup jantung juga meningkat. Ketika saya berusia sepuluh tahun, saya memiliki kesempatan untuk menghadiri konsultasi dokter - pada waktu itu jarang terjadi, dan bahkan dalam pengobatan gratis, yaitu, kasusnya sulit. Pertanyaan tentang operasi jantung diselesaikan, tetapi tidak ada indikasi langsung untuk operasi - hanya "kemunduran lamban", dan "tidak diketahui bagaimana jaringan akan berperilaku setelah operasi, mungkin mereka akan merangkak pergi." Secara genetik, untuk mengonfirmasi atau menyangkal diagnosis maka tidak menawarkan - apakah dokter tidak mengetahui kemungkinan ini, atau jika memang tidak ada saat itu.
Perjalanan penyakit ini sangat sulit, dan pengobatan harus didekati secara bertanggung jawab, karena tidak hanya kualitas hidup, tetapi juga sendiri dipertaruhkan: menurut statistik, 90-95% pasien tidak mencapai usia 40-50 tahun.
Secara umum, satu-satunya ujian adalah EKG, ECHO, pemantauan Holter (EKG sepanjang waktu dalam kondisi aktivitas harian yang normal, ketika sensor EKG terpaku pada tubuh. - Ed.), kunjungan kardiologis, perawatan suportif, dan saran tanpa cedera. Tidak terlalu berhasil bagi saya untuk mengikutinya. Ketika saya berusia tiga belas tahun, setelah berbaring di rumah selama dua minggu dengan suhu di bawah empat puluh, saya masih pergi ke rumah sakit penyakit menular - dan di ruang gawat darurat, dokter, melihat tenggorokan saya, menjadi pucat dan mengatakan kepada ibu saya bahwa saya menderita difteri. Ibu menangis, dan saya dipindahkan ke bangsal dan ditempatkan di bangsal bersama mereka yang baru sembuh dari flu - solusi yang "luar biasa". Ya, diagnosa itu tidak dikonfirmasi, dan saya masih belum menderita difteri. Namun demikian, penyakit apa pun, terutama yang mempengaruhi saluran udara, berdampak negatif pada jantung, yang dalam kasus saya hanya berbahaya.
Sepanjang hidup saya, saya hidup dengan diagnosis displasia jaringan ikat, dan sindrom Marfan hanyalah fenotip - ini berarti bahwa saya memiliki manifestasi sindrom ini, tetapi tidak secara genetik dikonfirmasi. Menurut beberapa dokter, terutama mereka yang melihat saya untuk pertama kalinya, ia benar-benar tidak ada - lagi pula, tidak ada gejala klasik yang lengkap. Saya memiliki segalanya yang kurang lebih normal dengan tulang dan keadaan tulang belakang, sebagai pengganti lensa mata; penyakit ini hanya dapat diduga karena kelainan sistem kardiovaskular, pertumbuhan tinggi, arachnodactylia ("jari laba-laba" yang sama) dan peningkatan elastisitas. Bahkan sekarang, ketika saya memberi tahu dokter tentang anamnesis saya, saya menyebutkan displasia lebih sering daripada sindrom Marfan - jika tidak, mereka hanya mengangguk dengan sopan dan melewati telinga.
Karena saya tidak terganggu oleh rasa sakit, saya hidup seperti remaja normal. Ibu khawatir dengan hati saya, tetapi kesadaran yang tidak lengkap membantu saya melakukan hal ini dengan lebih mudah. Jika, kemudian, dia menyadari semua kejutan yang dapat diderita penyakit ini, saya tidak tahu bagaimana cara mengatasinya. Saya bahkan senang bahwa sekarang dia tahu tidak lebih dari sebelumnya - sekarang saya memikirkan hatinya. Pada kenyataannya, itu hanya mungkin untuk mengkonfirmasi diagnosis pada tahun ketiga puluh kehidupan: Saya sendiri lulus analisis untuk mutasi gen dalam kerangka yang disebut panel penyakit jaringan ikat. Dengan bantuannya, mereka mengungkapkan karakteristik mutasi sindrom Marfan, tetapi tidak pada “hot spot” - mungkin, oleh karena itu, saya bukan tipikal dari penyakit ini.
Sindrom Marfan adalah penyakit genetik, tetapi tidak harus terjadi pada salah satu kerabat. Orang tua saya, misalnya, tidak memiliki manifestasi, baik secara eksternal maupun "internal." Dasar dari penyakit ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis fibrilin - protein struktural yang paling penting dari matriks ekstraseluler, yang memberikan elastisitas dan kontraktilitas jaringan ikat. Ini mempengaruhi organ-organ dengan konsentrasi terbesar dari jaringan ikat: jantung, mata, punggung, ligamen. Sindrom ini tidak diobati, dan terapi apa pun diarahkan ke organ-organ spesifik yang terkena dampak - misalnya, saya harus mengambil kursus pil yang membantu sistem kardiovaskular. Perjalanan penyakit ini sangat sulit, dan pengobatan harus didekati secara bertanggung jawab, karena tidak hanya kualitas hidup, tetapi juga sendiri dipertaruhkan: menurut statistik, 90-95% pasien tidak mencapai usia 40-50 tahun.
Pembatasan terutama menyangkut pengerahan tenaga fisik. Anda tidak dapat melakukan olahraga profesional, meskipun, ironisnya, saya memiliki banyak data - misalnya, pertumbuhan tinggi dan fleksibilitas yang sangat besar (saya masih bisa melemparkan kaki saya di atas kepala saya atau duduk dalam pose lotus dengan start berlari). Orang dengan sindrom Marfan ditunjukkan olahraga yang masuk akal tanpa gerakan tiba-tiba, seperti berenang. Saat bepergian, kotak P3K saya tidak lebih dari orang biasa, tidak spesifik - tetapi di sini masalahnya lebih mungkin bukan pada fakta sindrom, tetapi pada tingkat manifestasinya.
Karena "teater boneka," seperti yang mereka sebut layar antara saya dan dokter yang beroperasi, saya mendengar dokter kandungan terus-menerus mengulangi kepada asisten: "Jangan merobek kain, jangan merobek kain!"
Saya menghadapi keseriusan masalah ketika suami saya dan saya menginginkan seorang anak. Ahli genetika dihukum ibu pengganti atau kemungkinan kehamilan setelah operasi jantung, yang tidak ada bukti langsung. Mereka menjelaskan kepada saya bahwa fungsi jantung sudah cukup untuk mendukung kehidupan saya sendiri, tetapi selama kehamilan bebannya berlipat ganda. Saya bersikeras bahwa dengan tingkat kerusakan jantung dan pembuluh darah yang relatif ringan, kehamilan normal adalah mungkin. Saya mengunjungi semua pusat kardiologi di Moskow, meneteskan banyak air mata dan masih mendapat izin, terus menerus diawasi oleh seorang ahli jantung. Jadi, dua bulan kemudian saya datang untuk mendaftar ke pusat perinatal jantung, yang setuju untuk memimpin saya.
Tentu saja, sangat menakutkan untuk memutuskan kehamilan, terutama setelah ramalan dokter yang ambigu - aorta saya masih pada tingkat subkritis. Saya berharap di sana itu akan tetap - untuk kritis hanya beberapa milimeter. Harapan diresapi oleh seorang ginekolog, yang menghabiskan setengah hidupnya mempelajari displasia jaringan ikat. Setelah berbicara dengannya, saya menyadari bahwa jika saya tidak mencoba untuk menahan anak itu tanpa kemauan saya, saya akan menyesal seumur hidup. Di suatu tempat jauh di lubuk hati, saya mengambil risiko dan tidak menyesal.
Kehamilan berjalan dengan baik, dan putrinya dilahirkan melalui operasi caesar yang direncanakan sedikit lebih awal. Dokter sangat takut bahwa aorta akan "menyentak" dari beban maksimum dan saya akan meninggal tepat di rumah sakit bersalin, di mana saya adalah wanita yang paling "berat" dalam persalinan. Putri saya adalah kemenangan saya, dan kami memanggilnya Victoria. Karena "teater boneka," seperti yang mereka sebut layar antara saya dan dokter yang beroperasi, saya mendengar dokter kandungan terus-menerus mengulangi kepada asisten: "Jangan merobek kain, jangan merobek kain!" - tetapi pada saat itu saya siap untuk apa saja, selama anak itu baik-baik saja. Operasi berlangsung dua kali lebih lama dari biasanya, dokter basah, seolah-olah seember air telah dituangkan ke dalamnya. Saya hampir kehilangan kesadaran beberapa kali, ahli anestesi membuat saya sadar, dan kemudian, sudah dalam perawatan intensif, saya mengetahui bahwa saya telah kehilangan hampir satu liter darah. Keadaan sistem kardiovaskular saya tetap tidak berubah, yaitu, sama seperti sebelum kehamilan.
Melihat kembali ke masa muda saya, saya mengerti bahwa saya beruntung sampai batas tertentu, begitulah. Ya, saya tidak terhindar dari pertumbuhan yang tinggi, piring pada gigi, satu bahu di atas yang lain - tentu saja, saya menonjol dari kerumunan, ada ejekan di antara teman sebaya dan air mata di malam hari di kamar mandi. Tetapi banyak orang memilikinya, ini adalah kehidupan remaja. Setelah berbicara dengan ibu dari anak-anak dengan sindrom Marfan yang lebih parah, saya menyadari bahwa hidup saya bisa menjadi jauh lebih sulit.
Saya memupuk optimisme saya sendiri, dalam bentuk biji-bijian - pada saat yang sama saya seorang paranoid yang keranjingan, yang umumnya berlaku bagi orang-orang dengan sindrom Marfan. Ada banyak artikel dan informasi di Internet, di mana sangat mudah untuk membingungkan dan membuat diri Anda semakin kuat. Spesialis yang mengerti masalah, unit. Ada kelompok dan forum di mana orang menggambarkan gejala mereka, berbagi pengalaman, dan bahkan "mengatur" diri mereka sendiri dan orang lain; banyak yang telah mempelajari masalah dengan baik dan akan memberikan peluang kepada beberapa dokter di daerah ini. Tetapi kebanyakan orang menulis tentang keniscayaan, tentang penderitaan moral dan fisik, tentang bertahan hidup - itulah sebabnya saya tidak duduk dalam kelompok-kelompok ini, saya tidak ingin mengarahkan diri saya ke perasaan yang lebih mendalam. Tentu saja, saya memahami sudut pandang saya, tetapi saya selalu mencari hal-hal positif di dunia sekitar saya, saya berusaha untuk tidak memikirkan masalah - jika tidak, sangat sulit untuk keluar dari kepanikan yang semakin besar. Tentu saja, tidak perlu menutup mata terhadap diagnosis Anda, seolah-olah itu tidak ada - itu ada, dan itu sangat berbahaya, tetapi ini bukan stigma dan bukan kalimat.
Hanya orang terdekat yang tahu tentang keanehan saya, dan banyak orang dari lingkungan mengajukan pertanyaan tentang anak kedua. Tapi saya tidak bisa memutuskan langkah ini, hanya saja tidak punya hak. Bahkan sebelum kelahiran anak perempuan saya, saya mengambil tanggung jawab yang sangat besar untuknya dan sebelum dia. Saya mungkin harus berurusan dengan operasi jantung, dan saya sangat takut. Selama bertahun-tahun, tubuh saya semakin terasa, jumlah kunjungan ke dokter semakin meningkat setiap tahun - tetapi ini bukan alasan untuk duduk dan menghitung hari-hari yang tersisa. Sangat sulit bagi saya. Pikiran tentang nasib anak perempuan saya, yang sudah berusia dua tahun, dan tentang lamanya hidupnya kadang-kadang tidak memungkinkan kita untuk tidur selama berminggu-minggu, tetapi saya melakukan yang terbaik untuk meminimalkan manifestasi dari sindrom ini - karena jika saya menyerah, itu tidak akan lebih baik. Anda harus menjalani hidup Anda, bukan menjalaninya.
Foto:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)