DNA akan memberi tahu: Bagaimana dan mengapa membentuk ayah
Tema definisi cinta ayah untuk mengeksploitasi dalam acara TV dan acara televisi, dan baru-baru ini seluruh dunia telah terbang di sekitar cerita dengan penggalian tubuh Salvador Dali di desakan seorang wanita yang menyebut dirinya putrinya. Benar, ayah dari artis hebat itu tidak dikonfirmasi. Kami memahami bagaimana tes ayah bekerja dan hasil apa yang dapat mereka tunjukkan, bersama dengan para ahli: Marina Demidova, Direktur Eksekutif Medical Genomix, dan Olga Kokorina, seorang dokter genetika di Invitro Laboratory.
Siapa dan mengapa melakukan tes ayah
Menurut Marina Demidova, sekitar tiga ribu tes dilakukan per bulan di Rusia, yang beberapa kali lebih sedikit per kapita daripada di Eropa dan Amerika. Pasar kami tidak jenuh, dan banyak konsumen potensial tidak tahu bahwa tes ayah itu mudah, murah dan sangat akurat. Sekarang pasar sedang tumbuh dan untuk waktu yang lama akan berada dalam tahap pertumbuhan. Sebagian kecil sampel dikirim untuk analisis ke laboratorium asing (terutama di AS), tetapi 90% dilakukan di laboratorium publik dan swasta yang berlokasi di Rusia. Olga Kokorina mencatat bahwa jumlah penelitian untuk membentuk ayah meningkat setiap tahun, karena tes seperti itu mulai berbicara di depan umum dan kesadaran pasien tentang layanan ini mulai tumbuh. Di Invitro, tes untuk ayah dan ibu diambil setiap bulan dari 50 hingga 100 orang di seluruh Rusia.
Orang yang benar-benar berbeda mengajukan permohonan tes paternitas, masing-masing memiliki kisahnya sendiri - paling sering menyakitkan. Dokter tidak hanya harus menasehati seseorang, tetapi juga sering mempelajari situasi keluarga. Banyak orang ingin memastikan bahwa mereka membayar tunjangan anak untuk anak mereka, dan bukan kepada orang lain, beberapa menjalin hubungan untuk memasukkan anak ke dalam dokumen dan memformalkan ayah. Seringkali, pria muncul di mana anak-anak dewasa tiba-tiba ditemukan. Ada kasus ketika orang datang ke laboratorium dalam perjalanan dari rumah sakit bersalin. Dan kadang-kadang wanita itu sendiri mencoba memahami dari siapa dia memiliki anak, karena selama masa pembuahan ada beberapa pasangan seksual. Pelanggan yang sering datang adalah nenek yang tidak mempercayai istri putra mereka. Mereka melakukan tes untuk menentukan hubungan antara mereka dan cucu mereka, atau mereka memberikan biomaterial dari ayah yang dituduhkan, sering kali secara rahasia dari dirinya sendiri. Ini juga mungkin - Demidova mengatakan bahwa peran ayah harus dipasang pada sikat gigi, puntung rokok, dot, permen karet, peralatan makan, dan bahkan sperma kering, meskipun noda di bagian dalam pipi dianggap sebagai biomaterial standar.
Bagaimana analisis dilakukan
Setiap sel manusia mengandung empat puluh enam kromosom. Pengecualiannya adalah sel-sel benih, yaitu, telur dan spermatozoa; mereka memiliki kromosom dua kali lebih sedikit, masing-masing dua puluh tiga bagian. Ketika mereka bersatu dan embrio terbentuk, dalam sel-selnya semuanya sudah dewasa: empat puluh enam kromosom, setengah dari ibu dan ayah. Oleh karena itu, DNA anak setengah sama dengan ibu dan setengah ayah. Hukum ini adalah dasar dari tes paternitas.
Bagaimana tepatnya gen yang diwariskan memanifestasikan dirinya sendiri tidak mungkin untuk diprediksi. Penampilan adalah fenotip, yaitu seperangkat sifat yang menentukan bagaimana seseorang terlihat. Gen, tentu saja, mempengaruhinya, tetapi lebih sulit daripada yang dapat Anda bayangkan setelah kursus biologi sekolah. Dalam tugas-tugas tentang kacang polong dan lalat buah semuanya sederhana: bubur yang sama persis lahir dari pandangan depan dengan sayap bergaris-garis, dan kacang kuning tidak menghasilkan keturunan hijau. Manusia jauh lebih kompleks, kita memiliki lebih banyak gen (termasuk yang fungsinya masih belum diketahui), sehingga hasil pengaruh genom pada eksterior tidak dapat diprediksi. Seorang anak dapat menjadi salinan dari ibu, potret ayah, atau mungkin sesuatu seperti kakek buyut, yang darinya tidak ada satu pun foto yang tersisa.
Tetapi analisis urutan gen masih akan menunjukkan dari mana anak itu mendapatkan kromosomnya. Untuk menguji, pertama-tama Anda perlu mengambil sampel sel yang mengandung DNA - itu terkandung dalam semua sel tubuh, dan itu tidak begitu sulit, tetapi lebih mudah untuk bekerja dengan beberapa jenis bahan. Oleh karena itu, sekarang air liur atau kerokan dari bagian dalam pipi paling sering digunakan untuk analisis - sederhana, tidak menyakitkan dan tidak memerlukan pengeluaran khusus. Karena setiap orang dapat mengumpulkan air liur pada kapas, metode memperoleh DNA ini digunakan dalam perangkat "rumah" untuk pengujian genetik: Anda mengumpulkan sampel air liur dan mengirimkannya melalui pos.
Di Rusia, juga, ada kecenderungan ke arah pengumpulan biomaterial di rumah - dan, menurut Marina Demidova, ini mengulangi apa yang terjadi di Eropa. Sebagai contoh, di Inggris sekarang, hanya tes dengan identifikasi pribadi untuk pengadilan yang dilakukan di laboratorium, dan semua pemeriksaan informasi dilakukan dengan mengambil biomaterial secara independen dan mengirimkannya ke laboratorium melalui pos atau kurir. Untuk lulus tes paternitas, cukup mengirimkan satu set melalui pos, membayar analisis secara online, dan mengirim biomaterial ke laboratorium. Prosesnya sangat sederhana sehingga semakin banyak orang menggunakan metode ini. Meskipun banyak yang masih lebih suka datang sendiri ke klinik, bahkan untuk tes informasi biasa tanpa identifikasi pribadi.
Tentu saja, darah dan jaringan lain juga dapat digunakan untuk pengujian - seperti, misalnya, dalam ilmu forensik, di mana DNA ditentukan sesuai dengan apa yang dibutuhkan. Setelah sampel diperoleh di laboratorium, peneliti melakukan PCR (reaksi berantai polimerase), yaitu membuat banyak salinan DNA. Maka mereka akan lebih mudah dibandingkan dengan database - atau, jika kita berbicara tentang membangun hubungan, dengan DNA orang lain. Semakin banyak kebetulan terungkap, semakin tinggi tingkat kekerabatan antara orang-orang. Karena pengujian seperti itu, dimungkinkan untuk mengkonfirmasi tidak hanya ayah atau ibu, tetapi juga hubungan kekerabatan yang lebih jauh - namun, dalam kasus seperti itu hanya dapat ditentukan bahwa orang adalah kerabat jauh, tetapi tidak mungkin untuk menentukan siapa sebenarnya siapa. Mengambil tes sekitar dua minggu, dan biaya sekitar lima belas ribu rubel.
Seberapa akurat analisis DNA
Meskipun jarang perlu berbicara tentang akurasi seratus persen dalam kedokteran dan biologi, hasil analisis DNA mendekatinya. Jika polanya bertepatan, maka tidak ada gunanya untuk memeriksa kembali - kecuali untuk menyarankan cerita yang rumit dalam semangat sinetron tentang kembar identik yang mengaku sebagai ayah. Secara teori, faktor manusia tetap mungkin - misalnya, seseorang membingungkan sampel dan hasilnya negatif, tetapi ini lagi-lagi teori yang lebih dekat dengan plot melodrama daripada kehidupan.
Laboratorium yang terlibat dalam pengujian, peduli dengan reputasi mereka: bagaimanapun, masalah membangun kekerabatan adalah rumit, dan hasilnya dapat mengubah kehidupan orang. Kecil kemungkinan bahwa menguntungkan bagi laboratorium untuk kehilangan uang yang diinvestasikan dalam peralatan karena desas-desus tentang hasil yang tidak dapat diandalkan. Untuk alasan yang sama, sepeda tentang bagaimana seseorang menyuap laboratorium dan memalsukan tes tidak mungkin. Lagi pula, semua keraguan diselesaikan dengan analisis berulang di laboratorium yang sama atau yang lain. Hasil ganda positif atau negatif ganda menghilangkan kemungkinan kesalahan.
Bisakah Anda memeriksa ayah tanpa ayah
Memeriksa hubungan adalah hal yang paling nyaman, tentu saja, "dalam garis lurus", antara anak-anak dan orang tua - dalam hal ini, semuanya sederhana. Cukup untuk membandingkan dua wilayah genom, dan jumlah kecocokan akan berbicara sendiri. Tetapi Anda dapat mendefinisikan tingkat kekerabatan yang lain - misalnya, antara seorang nenek atau kakek dan cucu. Dalam hal ini, jumlah lokus yang cocok akan lebih sedikit dibandingkan ketika membandingkan sampel anak-anak dan orang tua, tetapi jauh lebih banyak daripada ketika membandingkan genom dua orang yang tidak terkait. Tentu saja, ayah dari orang tertentu tidak secara langsung dikonfirmasi - masih perlu untuk membuktikan bahwa tidak ada varian lain dari hubungan kekerabatan antara orang yang diuji.
Apakah mungkin untuk menentukan ayah selama kehamilan
Dalam beberapa kasus, pertanyaan tentang pengujian genetik muncul selama kehamilan - dan untuk ini ada beberapa cara. Dikenal luas - dengan bantuan cairan ketuban. Itu selalu mengandung sel-sel embrio, dari mana DNA yang diperlukan untuk analisis diisolasi. Kerugian yang jelas dari metode ini adalah invasifnya: untuk mengambil cairan ketuban, perlu dilakukan prosedur amniosentesis, yaitu, untuk menembus membran janin. Ini meningkatkan risiko aborsi. Metode lain yang serupa adalah biopsi vili korionik, di mana jaringan plasenta diambil untuk analisis. Ini juga merupakan prosedur invasif yang dapat menyebabkan keguguran.
Tetapi ada beberapa metode yang tidak memerlukan operasi yang begitu rumit. Pada tahun 1997, ternyata darah seorang wanita hamil mengandung DNA janin, dan sekarang laboratorium menawarkan pilihan untuk tes prenatal non-invasif. Mereka dibuat dari minggu kesembilan kehamilan, mereka aman untuk janin - namun, mereka jauh lebih mahal daripada tes lain untuk mengidentifikasi ikatan keluarga. Selain itu, teknologi ini tidak tersedia di setiap laboratorium, karena relatif baru. Ngomong-ngomong, cara mengisolasi DNA embrio ini memiliki aplikasi lain: analisis awal gen mengungkapkan kelainan dalam perkembangan janin, kelainan kromosom, seperti sindrom Down, dan melakukan ini lebih akurat daripada USG dan metode lainnya.
Apa hasil penelitiannya
Ketika datang ke ayah atau ibu, hasilnya akurat: hubungan itu dikonfirmasi atau ditolak. Hasilnya hanya bisa seperti itu, yaitu, laboratorium tidak membuat asumsi dan tidak mencoba menebak bagaimana orang yang membawa bahan untuk analisis masih dapat terhubung. Tidak ada pilihan ketiga dalam hal paternitas atau keibuan, tetapi muncul ketika datang untuk membangun hubungan antara, katakanlah, saudara dan saudari, sepupu, dan sebagainya. Jika DNA cocok dengan jumlah parameter yang diperlukan, hasilnya terdengar seperti "kekerabatan adalah mungkin", jika tidak - "kekerabatan tidak mungkin." Tetapi jika tidak banyak kebetulan dan tidak sedikit, maka hasilnya mungkin tidak pasti.
Analisis dapat diambil secara anonim, yaitu, hasilnya akan menunjukkan wajah abstrak A dan B dan tingkat hubungan yang dikonfirmasi di antara mereka. Hanya analisis anonim yang tidak berarti apa-apa bagi pengadilan - dan seringkali pengadilan umumnya hanya menerima hasil analisis yang ditunjuk oleh keputusannya. Jika ayah ditetapkan dalam perintah pengadilan, maka, kemungkinan besar, Anda harus melalui pemeriksaan formal. Proses itu sendiri tidak akan berbeda dari analisis yang biasa, kecuali untuk fitur dokumen - dan, tentu saja, anonimitas dalam kasus ini adalah keluar dari pertanyaan.
Foto:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com