Gerakan - Nyeri: Bagaimana Saya Hidup Dengan Sindrom Ehlers-Danlos
ILMU PENGETAHUAN MAJU - SEPENUHNYA MUNGKIN DALAM MASA DEPAN kita akan dapat mengedit genom manusia dan ini akan memungkinkan untuk melawan penyakit keturunan. Namun, sayangnya, saat ini masih ada penyakit yang sulit didiagnosis dan tidak mungkin disembuhkan. Alexandra B. memberi tahu kami tentang kehidupan dengan salah satu dari mereka - sindrom Ehlers-Danlos.
Diagnosis dan seri "Tulang"
Sindrom Ehlers-Dunloc (SED) adalah penyakit genetik dari jaringan ikat. Hal ini disebabkan oleh cacat dalam sintesis kolagen - protein paling penting dari otot, pembuluh darah, tulang, tulang rawan dan tendon, integumen eksternal semua organ. Kolagen "menyatu" jaringan, memberi mereka kekuatan dan elastisitas - kolagen "rusak" tidak memenuhi tugasnya. Protein yang sama dalam bentuk ampul atau suntikan tidak membantu: tubuh tidak tahu apa itu kolagen "normal" dan tidak mampu menghasilkan dan menyerapnya. Ligamen tidak mendukung sendi - karena ini, keseleo terjadi. Tulang belakang tidak tetap pada tempatnya - akibatnya, kelengkungan muncul. Paling sering, orang-orang dengan sindrom ini disatukan oleh kerapuhan pembuluh darah, peningkatan fleksibilitas sendi dan elastisitas kulit yang luar biasa, hampir seperti yang dialami Mr. Fantastic. Dan juga - rasa sakit yang konstan.
Sejak kecil, punggungku sakit. Orang tua saya membawa saya ke ahli bedah terbaik, ahli ortopedi, ahli osteopati, tetapi semua orang berkata: "Anda memiliki kelengkungan tulang belakang, berenanglah." Tanpa pemeriksaan yang memadai, saya diberi resep perawatan yang hanya merugikan. Sebagai contoh, latihan fisik tidak memperhitungkan bahwa saya memiliki tonjolan (ini adalah tahap pertama pembentukan hernia disk intervertebralis), dan mereka dapat menyebabkan hernia. Atau pijatan yang merangsang aliran darah ke punggung bagian bawah, yang dilarang jika endometriosis (saya hanya mengetahui apa yang saya miliki dan kebetulan enam bulan lalu - meskipun saya secara teratur mengunjungi dokter kandungan selama bertahun-tahun dan menyebutkan rasa sakit dan gejala lainnya). Praktis setiap dokter mencela saya atau orang tua saya karena tidak menjaga kesehatan saya dan membawanya ke keadaan seperti itu. Suatu kali seorang ahli bedah di rumah sakit distrik bertanya kepada saya apa yang harus dilakukan dengan punggung saya, dia menjawab: "Tidak ada. Tunggu bertahun-tahun kesakitan."
Pada musim gugur 2016, saya menghadiri resepsi di salah satu vertebrologis terbaik. (Spesialis penyakit tulang belakang. - Kira-kira Ed.) Amerika Latin. Saya bertemu dengan seorang Meksiko dan sering terbang kepadanya; Dia tahu punggung saya sakit sepanjang waktu, dan di Rusia saya tidak bisa mendapatkan survei, dan saya menuliskannya ke seorang spesialis. Selama dua hari di sana, saya belajar tentang kondisi saya lebih dari dua puluh tahun di sini. Setelah pemeriksaan dan beberapa gambar X-ray, ahli vertebrologi menyusun daftar pemeriksaan wajib: pencitraan resonansi magnetik, computed tomography dan lain-lain.
Semuanya berubah setahun yang lalu, secara tidak sengaja, berkat pertunjukan "Bones". Di sana, salah satu korban menderita sindrom Ehlers - Danlos - dan gejala yang sama dengan saya
Kembali ke Moskwa, selama tiga bulan saya mencoba mendapatkan referensi untuk MRI. Ketika seorang ahli saraf menyebut vertebrologis Meksiko yang paling berpengalaman sebagai orang bodoh, kesabaran saya membentak. Saya pergi ke manajer rumah sakit, tetapi dia mengatakan bahwa saya tidak akan pernah mendapatkan rujukan untuk MRI tulang belakang, karena mereka dilarang menunjuk analisis volumetrik seperti itu. Hanya setelah saya menangis, dia mengasihani saya dan memberikan arahan pada tomografi satu bagian tulang belakang, meskipun saya perlu memeriksa empat. Setelah itu, saya tidak pernah menggunakan obat gratis lagi.
Semuanya berubah setahun yang lalu, secara tidak sengaja, berkat pertunjukan "Bones". Di sana, salah satu korban menderita sindrom Ehlers - Danlos - dan gejala yang sama dengan saya. Saya terkejut dengan kesamaan itu, membaca tentang penyakit di Internet dan mendaftar dalam genetika di Moskow - satu-satunya spesialis Rusia yang menghadiri konferensi internasional yang didedikasikan untuk EDS. Saya datang ke resepsi dengan map analisis dan kesimpulan dari semua spesialis yang mungkin. Dokter memeriksanya, bertanya tentang penyakit kerabat, memeriksaku, dan mengkonfirmasi dugaanku, membuat diagnosis sindrom Ehlers-Danlos. Di satu sisi, saya merasa lega: akhirnya, saya tahu bahwa dengan saya, akan lebih mudah bagi saya untuk mengendalikan penyakit. Di sisi lain, diagnosis terdengar seperti kalimat, karena SED tidak dapat disembuhkan. Para ahli genetika menghibur bahwa hipermobilitas akan berkurang seiring bertambahnya usia. Namun, sayangnya, penyakit kronis lainnya yang disebabkan oleh sindrom ini tidak akan hilang di mana pun.
Hidup dengan sindrom
Probabilitas warisan sindrom Ehlers-Danlos adalah lima puluh persen; lotre yang menyenangkan. Kemungkinan besar, ibu saya memilikinya: ia memiliki masalah dan rasa sakit yang sama, tetapi ia tidak diperiksa. Ada enam jenis sindrom Ehlers-Danlos, masing-masing dengan mutasi gen tertentu yang berbeda. Sebagai contoh, pada orang dengan tipe klasik, kulit sangat elastis dan dapat diregangkan, dan pada orang dengan kulit vaskular, pembuluh darah yang rapuh dapat mencapai pecahnya pembuluh darah.
Saya memiliki tipe SED hypermobile - ini ditemukan pada satu dari sepuluh hingga lima belas ribu orang. Dengan itu, Anda dapat dengan mudah merusak sendi: jari, lutut, rahang atas. Para ilmuwan masih belum menemukan gen yang bertanggung jawab atas mutasi dalam kasus ini, yang berarti bahwa penyakit itu tidak dapat diidentifikasi dengan bantuan tes. Kemungkinan anak-anak saya menderita sindrom ini juga sekitar lima puluh sampai lima puluh, tetapi bagi saya tampaknya lebih tinggi: saya membaca dalam kelompok berbahasa Inggris bahwa hampir semua orang dengan sindrom tersebut telah ditularkan kepada anak-anak. Ditambah lagi, di SED, kehamilan dan persalinan sangat sulit - seorang ahli genetika memberi tahu saya tentang hal ini, tetapi saya mendengarkan dengan setengah hati, karena saya tidak berencana untuk memiliki anak.
Sindrom Ehlers-Danlos disertai dengan penyakit pada semua organ dengan jaringan ikat, serta masalah lain yang terkait dengan fungsi organ-organ ini. Saya mengalami peradangan kronis pada tendon kaki, sakit kepala kronis dan otitis media kronis, endometriosis, kelengkungan tulang belakang dengan tonjolan dan degradasi diskus intervertebralis. Ada masalah dengan saluran pencernaan, pendengaran, pembuluh darah, kulit: iritasi, kemerahan, reaksi dingin dan panas, kekeringan abadi, ruam persisten, bekas luka dari goresan.
Orang dengan diagnosis saya cenderung mengalami depresi karena rasa sakit kronis: sulit untuk bertahan dan menyadari bahwa selama bertahun-tahun hanya akan semakin buruk.
Setiap hari kepala, leher, dan punggung bagian bawah saya sakit karena lengkungan tulang belakang dan distribusi beban yang tidak tepat saat berjalan. Sendi pergelangan kaki sakit karena mobilitas terlalu tinggi, cedera biasa terjadi. Aku tidak bisa berjalan tanpa sol bahkan di rumah, kalau tidak kakiku akan mati.
Karena perkembangan jaringan ikat yang tidak tepat, perlu untuk menyelaraskan gigi. Saya juga alergi terhadap banyak zat: antibiotik, pewarna, pengawet. Karena sindrom kelelahan kronis, saya bahkan tidak bisa menguasai wawancara ini - pemuda itu mengetik jawaban dari dikte. Kekebalan juga bukan masalah: dalam dua puluh dua tahun saya menderita bronkitis (tidak mudah menyembuhkannya tanpa antibiotik), dan angina, dan penyakit autoimun, dan banyak kondisi lainnya. Orang dengan diagnosis saya cenderung mengalami depresi karena rasa sakit yang kronis: sulit untuk bertahan dan menyadari bahwa selama bertahun-tahun hanya akan bertambah buruk.
Daftar penyakit saya terus diperbarui. Lebih dari enam bulan yang lalu, selama pemeriksaan berikutnya, saya perhatikan bahwa saya memiliki hasil tes darah yang buruk dan indikatornya semakin buruk. Sejak itu, berusaha mencari tahu apa yang salah. Tampaknya bagi saya bahwa saya telah melewati semua dokter yang kurang lebih baik di Moskow - tetapi tidak ada yang tahu secara spesifik pasien dengan SED, dan mereka harus diperhitungkan untuk membuat diagnosis yang benar. Karena itu, tidak ada yang bisa membantu saya, atau setidaknya mengarahkan saya ke analisis yang diperlukan. Paling sering, dokter sama sekali tidak percaya bahwa saya memiliki sindrom sama sekali - walaupun saya selalu membawa kesimpulan genetika. Konstan pergi ke dokter gila.
Keterbatasan dan mengatasi
Berbeda dengan Amerika Serikat, Inggris, Prancis, Meksiko dan negara-negara lain, di Rusia dengan sindrom Ehlers-Danlos mereka tidak memberikan kecacatan, juga pada salah satu penyakit penyerta. Negara tidak membantu, saya tidak dapat mencapai pengobatan atau pemeriksaan yang dipermasalahkan. Saya memiliki begitu banyak penyakit sehingga tidak ada uang tambahan, dan saya senang tidak membayar sepuluh ribu untuk tes darah. Atau untuk dapat parkir di tempat-tempat bagi para penyandang cacat, yang terletak lebih dekat ke pintu masuk gedung - bahkan jumlah yang kecil sekalipun membantu ketika Anda perlu pergi ke suatu tempat selama serangan yang menyakitkan. Selama setahun, tidak berhasil mencari dokter yang bisa menuntun saya, membantu dan memperbaiki pengobatan penyakit yang menyertai. Tetapi di Rusia hanya ada dua atau tiga genetika spesialis pada SED. Tidak ada kelompok dukungan berbahasa Rusia, jadi saya ada di kelompok berbahasa Inggris di Facebook.
SED tidak hanya memberikan rasa sakit, tetapi juga reaksi hipersensitif terhadapnya: bahkan hal sepele seperti, misalnya, donor darah, membuat saya gila. Di masa kecil itu sangat sulit. Rasa sakit mengambil semua energi: tindakan apa pun sepadan dengan usaha yang sangat besar. Serangan mual, bernafas, pusing, sulit bicara. Terkadang tablet menghapus sebagian kondisi, tetapi paling sering tidak. Saya selalu membawa satu set lengkap: obat penghilang rasa sakit biasa, obat penghilang rasa sakit yang sangat kuat untuk situasi darurat, beberapa jenis pelemas otot.
Beberapa hal yang pada prinsipnya tidak dapat saya lakukan, karena menimbulkan banyak rasa sakit: keluar untuk waktu yang lama, membawa pulang makanan dari toko, memindahkan dan menggeser barang, mendapatkan sesuatu dari rak atas. Ada kasus yang kadang-kadang berhasil, kadang tidak - ini adalah memasak, memuat mesin cuci piring (tanpanya saya merasa sangat sulit), mencuci. Jika hari baik jatuh, saya mencoba melakukan sedikit lebih banyak dari biasanya. Tetapi saya selalu mengawasi beban - saya baru saja mengeluarkan pakaian di lemari selama beberapa jam, dan kemudian selama seminggu saya tidak bisa bangun dari tempat tidur. Yang baik: semua pria yang menjalin hubungan dengan saya, selalu mengambil sebagian besar pekerjaan rumah untuk mereka sendiri.
Rasa sakit mengambil semua energi: tindakan apa pun sepadan dengan usaha yang sangat besar. Rasa sakit yang hebat membuat Anda sakit, sulit bernapas, pusing, sulit bicara
Hidup saya terdiri dari keterbatasan dan kelebihan. Terus-menerus harus mengendalikan diri, agar tidak terluka. Saya tidak bisa pergi ke pemandian dan sauna, berlari dan melakukan segala sesuatu yang memberi beban kuat pada tulang belakang. Sebagai seorang anak, saya terlibat dalam olahraga berkuda dan selalu bermimpi untuk kembali ke sana, tetapi itu terlarang bagi saya. Selama beberapa tahun saya berlatih yoga, para guru terkejut dengan fleksibilitas saya - ini adalah ciri khas dari SED. Saya suka berenang, dan sekarang ini adalah satu-satunya hal yang membantu saya mengurangi rasa sakit. Angkat benda berat, tekuk, berjalan untuk waktu yang lama - bukan untukku. Lima tahun yang lalu, saya suka jalan-jalan panjang di kota, sekarang tidak mungkin: segera ada sakit punggung yang kuat yang tidak hilang selama beberapa hari.
Saya seorang pengacara dengan pendidikan pertama saya, tetapi beberapa tahun yang lalu saya mengubah profesi saya dan menerima diploma lain - seorang guru bahasa Rusia sebagai bahasa asing. Ada banyak alasan, tetapi dorongan itu adalah fakta bahwa pengacara memiliki pekerjaan yang tidak jelas. Dan aku tidak bisa duduk lama: punggungku mulai sakit parah. Sekarang saya melakukan apa yang saya sukai, dan pada saat yang sama saya dapat mencurahkan cukup waktu untuk kesehatan. Saya suka bekerja, dan saya tidak bisa membayangkan hidup saya tanpanya, tetapi saya perlu memprioritaskan dengan jelas. Sebagai seorang guru, saya sendiri yang membuat jadwal, mengingat waktu untuk pelatihan. Saya pergi ke kolam renang setidaknya dua atau tiga kali seminggu, dan saya juga belajar di rumah atau di aula di bawah program khusus. Jika saya bekerja di pagi hari, saya mengambil yang kedua di bawah olahraga dan rekreasi.
Menjadi terlihat dan berkomunikasi dengan orang-orang di saat-saat kesakitan tidak bisa dihindari. Di tempat kerja, saya harus terus-menerus terlihat tertarik dan energik - dengan rasa sakit kronis itu sulit. Lalu saya minum obat dan bekerja. Saya belajar mengekspresikan emosi yang tidak saya rasakan. Rekan-rekan saya yakin bahwa saya selalu dalam suasana hati yang baik, meskipun pada kenyataannya jarang terjadi pada saat-saat kesakitan. Teman-teman tahu bagaimana perasaan saya, tetapi, menurut saya, mereka berpikir bahwa saya memperindah, dan mereka tidak tahu seberapa buruk perasaan saya. Orang yang sehat sangat sulit untuk memahami apa yang saya alami.
Berkat kondisiku, aku memiliki kekuatan kemauan yang sangat baik: aku bisa bangun pagi di akhir pekan untuk pergi ke gym, memaksakan diriku untuk melakukan sesuatu, bahkan jika aku tidak mau
Yang paling membuatku takut adalah seiring bertambahnya usia, masalah dengan tulang belakang hanya akan memburuk: karena kelengkungan, beban didistribusikan secara tidak benar dan keausan alami meningkat - hernia disk intervertebralis dapat terjadi atau saraf terjepit dapat terjadi jika Anda tidak melakukan latihan terapi. Sungguh mengerikan memikirkan apa yang akan terjadi dalam dua puluh tahun, jika sekarang aku merasa buruk.
Di sisi lain, ketakutan ini memotivasi untuk melakukan sesuatu sekarang: terlibat dalam olahraga yang diizinkan, bekerja, bepergian. Seperti dalam situasi apa pun, dalam hidup dengan sindrom kronis tidak hanya negatif. Berkat kondisiku, aku memiliki kekuatan kemauan yang luar biasa: aku bisa bangun pagi di akhir pekan untuk pergi ke gym, memaksakan diriku untuk melakukan sesuatu, bahkan jika aku tidak mau. Saya mengerti dengan jelas kapan saya perlu istirahat dan rileks agar merasa lebih baik, dan ketika saya hanya malas. Karena latihan teratur, saya memiliki tubuh yang kuat dan terlatih, saya dapat mengerjakan sendiri. Dan karena fakta bahwa saya kadang-kadang merasa buruk, saya tidak menabung untuk sesuatu yang penting dan menarik nantinya. Jika saya ingin mempelajari hal-hal baru, saya langsung melakukannya. Sebagai contoh, baru-baru ini pergi ke tarian Amerika Latin. Sindrom ini juga mengajari saya cara berhubungan dengan lebih mudah dengan kehidupan dan diri saya sendiri: setiap orang memiliki kekhasan - dan milik saya hanya membuat saya lebih kuat.
Foto:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
