Ini semua gen: Mengapa penyakit keturunan bukan kalimat
Sekitar dua puluh lima ribu gen dalam genom manusia, dan masing-masing mengkodekan informasi - termasuk warna mata dan rambut, jenis kulit, panjang kaki, atau lebar bahu. Ada juga gen yang bertanggung jawab atas kerentanan terhadap berbagai penyakit - yaitu, varian tertentu dari gen semacam itu atau urutan gen meningkatkan risiko. Untungnya, dalam kebanyakan kasus, kecenderungan genetik tidak mutlak, tetapi dalam seberapa sehat suatu organisme, kebiasaan sehari-hari memainkan peran penting. Kami belajar dari para spesialis bagaimana melindungi diri dari diabetes, kanker, alergi, hipertensi dan bahkan depresi bawaan.
Arteri hipertensi adalah suatu kondisi di mana indikator tekanan darah saat istirahat melebihi norma - yaitu, mereka menjadi di atas 139/89 mm. Hg Seni Penyebabnya bisa sangat berbeda - dari cacat jantung bawaan hingga penyakit yang didapat dan stres yang berlebihan. Predisposisi genetik dalam daftar ini tidak pada awalnya, meskipun, tentu saja, berkontribusi. Tidak mungkin hanya berbicara tentang satu genetika, memprovokasi hipertensi arteri - serta mempertimbangkan bahwa kurangnya keturunan akan melindungi dari penderitaan ini selama hidup.
"Menyontek" di sini bukanlah kecenderungan genetik, tetapi seluruh faktor yang kompleks. Sangat penting untuk makan lebih sedikit garam, termasuk dalam komposisi produk jadi: mengurangi jumlahnya menjadi 5-7 gram per hari sudah menyebabkan penurunan tekanan darah. Sangat penting untuk tidak merokok (zat yang terkandung dalam asap rokok mempengaruhi nadi pembuluh darah) dan minum alkohol sesedikit mungkin. Keputusan yang tepat adalah meningkatkan proporsi makanan nabati yang kaya serat dan ikan yang tidak tawar dalam makanan, serta mengurangi proporsi lemak hewani. Dan jangan lupa tentang aktivitas fisik (misalnya, berenang atau berlari) - idealnya tidak kurang dari setengah jam sehari.
Gejala hipertensi arteri - sering sakit kepala, tinitus, pusing, perdarahan dari hidung, jantung berdebar-debar. Namun, mungkin tidak. Oleh karena itu, setelah empat puluh tahun (dan dalam hal kecenderungan turun temurun - setelah dua puluh lima hingga tiga puluh tahun), tekanan dengan tonometer harus diukur dari waktu ke waktu. Jika terus meningkat, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter: seorang spesialis akan menawarkan untuk diperiksa dan meresepkan perawatan yang sesuai.
Sebagai aturan, jika salah satu orang tua menderita alergi, maka kecenderungan tubuh anak untuk reaksi alergi adalah sekitar 50%, dan jika kedua orang tua alergi, maka kemungkinan meningkat menjadi 80%. Jika Anda alergi terhadap saudara kandung Anda, risikonya juga tinggi. Predisposisi dapat ditularkan melalui generasi (misalnya, dari nenek ke cucu perempuan) - dalam hal ini kemungkinannya sekitar 10%. Pada saat yang sama, gen yang menentukan kecenderungan tubuh untuk mengembangkan reaksi alergi, dan bukan "alergi terhadap jeruk" tertentu, ditularkan melalui warisan. Apakah alergi akan muncul atau tidak tergantung pada karakteristik organisme itu sendiri dan faktor eksternal: ekologi, lamanya menyusui, frekuensi penggunaan obat-obatan tertentu, tingkat stres.
Dengan kata lain, dalam kondisi yang menguntungkan, gen yang menularkan alergi, dapat "tidur" sepanjang hidup saya. Dan sebaliknya: dalam kasus keadaan yang tidak berhasil, alergi dapat muncul sejak bayi. Ada beberapa langkah pencegahan tertentu untuk mengurangi kemungkinan alergi pada anak. Mereka dapat diperkenalkan bahkan selama kehamilan: untuk menyerah makanan cepat saji dan permen dengan kandungan rasa, pengemulsi dan pewarna yang tinggi, serta merokok, termasuk pasif (ini meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit alergi pada anak beberapa kali). Selama periode ini, diinginkan untuk mengurangi penggunaan bahan kimia rumah tangga, untuk menunda perbaikan yang direncanakan di apartemen dan menghabiskan lebih banyak waktu di luar rumah.
Setelah melahirkan, dianjurkan untuk menyusui anak setidaknya selama empat bulan, dan jika ini tidak memungkinkan, beralih ke susu formula hypoallergenic. Pemberian makan pertama harus dilakukan dari bulan keempat hingga keenam kehidupan anak - periode ini disebut "jendela toleransi" ketika sistem kekebalan tubuh paling tidak rentan terhadap alergen. Selain itu, kita tidak boleh lupa bahwa kelebihan berat badan juga meningkatkan risiko mengembangkan kondisi alergi, jadi penting untuk tidak memberi makan anak yang berlebihan, mulai dari bulan-bulan pertama kehidupan.
Predisposisi genetik lebih umum pada diabetes tipe kedua, bukan tipe pertama. Penyebab perkembangan penyakit ini adalah pelanggaran kerentanan terhadap insulin, hormon yang mengontrol kadar glukosa dalam darah. Ini terjadi karena kelebihan berat badan, obesitas, atau kelebihan lemak perut (perut) - yaitu, kuncinya adalah lemak, yang terlalu banyak di dalam tubuh. Tetapi jika orang tua menderita diabetes tipe 2, ini tidak berarti bahwa anaknya akan hancur. Terlebih lagi, bahkan dalam keadaan yang disebut prediabetes, ada peluang untuk mencegah perkembangan penyakit secara penuh. Pencegahan paling efektif adalah koreksi gaya hidup: diet seimbang, jumlah tidur dan istirahat yang cukup, aktivitas fisik teratur dan menghindari kebiasaan buruk (merokok, minum alkohol).
Saat membangun makanan, penting untuk meninggalkan diet puasa dan kaku - masih sulit dan tidak aman untuk mengamati mereka untuk waktu yang lama. Membatasi lemak dan gula hewani dapat bermanfaat untuk menurunkan berat badan yang sehat, dan diet fraksional - lima atau enam kali sehari dalam porsi kecil - dapat membantu mengatasi rasa lapar yang terus-menerus. Manfaat utama dari aktivitas fisik dalam pencegahan diabetes tipe kedua adalah tidak begitu banyak penurunan berat badan, karena peningkatan sensitivitas jaringan terhadap insulin. Latihan aerobik intensitas sedang memberikan efek yang baik - mereka perlu dilatih selama tiga puluh hingga enam puluh menit setidaknya tiga kali seminggu. Pasien dengan prediabetes dapat dibantu dengan obat tambahan yang dapat menunda perkembangan penyakit, tetapi obat tersebut harus diresepkan oleh dokter.
Diabetes mellitus tipe kedua biasanya tidak memiliki gejala pada tahap awal: mulut kering, haus, lemah, lelah, kering dan gatal-gatal pada kulit hanya dapat terjadi dengan lonjakan kuat kadar gula darah. Cara sederhana untuk menentukan apakah Anda berisiko adalah mengukur pinggang Anda dan menghitung indeks massa tubuh. Jika ketebalannya lebih dari 80 cm untuk wanita (atau 94 cm untuk pria), dan BMI di atas 25, seorang ahli endokrin harus dikunjungi untuk membahas situasi lebih detail. Dalam kasus masalah dengan sistem kardiovaskular dan kerentanan terhadap diabetes, penting untuk tidak lupa menyumbangkan darah untuk gula setidaknya setahun sekali. Jika kadar glukosa darah lebih tinggi dari normal, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan - tes toleransi glukosa (GTT), di mana sampel darah kedua diambil untuk analisis beberapa jam setelah glukosa diambil.
Jika ada mutasi BRCA1 atau BRCA2, kemungkinan mengembangkan kanker payudara atau ovarium adalah sekitar 80% pada kasus pertama dan 50% pada kasus kedua; meningkatkan kemungkinan tumor ganas lainnya. Dalam hal ini, perawatan yang dilakukan tepat waktu, pada tahap awal penyakit, memberikan hasil yang baik. Jika ada kecenderungan genetik, maka hal utama yang harus diperiksa secara teratur, yaitu, setidaknya sekali setahun, mulai dari dua puluh hingga dua puluh lima tahun, dan, jika ada perubahan, mulai pengobatan. Skrining untuk kanker payudara harus mencakup mammogram atau USG payudara, dan untuk kanker ovarium, USG MRI atau panggul, dan tes darah untuk penanda CA-125 dan HE-4. Skrining untuk kanker usus besar terdiri dari tes tinja untuk darah gaib - jika darah ditemukan, kolonoskopi harus dilakukan.
Mastektomi preventif - operasi untuk mengangkat kelenjar susu - sambil memaksimalkan risiko kanker payudara mengurangi risiko ini hingga 98%. 2% sisanya jatuh pada sinar tambahan di daerah aksila, di mana kanker dapat berkembang meskipun mastektomi. Pada poliposis herediter (penampakan tumor jinak) di usus besar, penting untuk secara rutin melakukan kolonoskopi dengan pengangkatan polip. Jika ada terlalu banyak yang terakhir, sebuah colectomy biasanya diresepkan - pengangkatan sebagian atau seluruh usus besar, karena dalam kasus kecenderungan tinggi terhadap kanker, beberapa polip cepat atau lambat akan berubah menjadi tumor ganas.
Dipercayai bahwa kelebihan lemak visceral (yaitu, jaringan adiposa di dalam rongga perut, di sekitar organ internal) dapat berkontribusi pada perkembangan kanker, meskipun lemak itu sendiri bukanlah karsinogen. Hal lain adalah bahwa dalam jaringan adiposa wanita, terutama selama menopause, hormon seks wanita diproduksi. Jika terlalu banyak lemak, tingkat estrogen meningkat, yang dapat memicu kanker payudara.
Selain itu, kelebihan berat badan mungkin mengindikasikan preferensi makanan seseorang - makan berlebihan, terlalu banyak mengonsumsi lemak jenuh (daging merah, mentega) dan karbohidrat sederhana (permen), dan ini, pada gilirannya, meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanker usus besar. Penyakit ini sering didiagnosis pada mereka yang diet makanan dagingnya secara signifikan lebih banyak daripada serat nabati. Faktanya adalah bahwa konsumsi daging merah meningkatkan konsentrasi asam lemak, yang dalam proses pencernaan berubah menjadi karsinogen. Serat mampu "mengikat" zat berbahaya ini, mengurangi waktu pergerakan makanan olahan, dan karenanya kontak dinding usus dengan karsinogen. Karena itu, untuk pencegahan kanker usus besar adalah makan lebih banyak makanan nabati, dan daging merah - kurang, tetapi lebih baik untuk meninggalkannya sama sekali.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, lebih dari tiga ratus juta orang di dunia hidup dengan depresi; dari 2005 hingga 2015, insiden meningkat lebih dari 18%. Penyebabnya masih dipelajari: pada suatu waktu, sebuah teori dikaitkan dengan kurangnya neurotransmiter, yaitu zat tertentu yang berkontribusi pada transmisi sinyal dalam sistem saraf. Kemudian, genetika bergabung: tim peneliti internasional mengidentifikasi lokus genetik (segmen kromosom) yang terkait dengan risiko mengembangkan depresi berat - dan ini berhasil. Namun, bahkan mengakui peran keturunan dalam perkembangan depresi, faktor-faktor lain tidak dapat dikesampingkan - seperti kehilangan orang yang dicintai atau situasi ekonomi yang sulit di negara ini. Menghubungkan depresi hanya dengan genetika tidak sepenuhnya adil - di sini stabilitas psikologis atau ketidakstabilan orang tertentu jauh lebih penting.
Bentuk-bentuk depresi yang parah membutuhkan perhatian spesialis dan perawatan jangka panjang. Tetapi setiap orang mungkin memiliki situasi ketika tiba-tiba ia mulai merasa tertekan dan tidak menginginkan apa pun. Bisakah ini dianggap depresi atau hanya pengalaman depresi? Jika dalam kehidupan seseorang tidak ada lagi apa yang sebelumnya dianggap berharga baginya (apa yang diberikan waktu, apa yang mengilhami dirinya), maka itu adalah pengalaman depresi, yang kehadirannya tidak berarti penyakit. Dalam hal ini, harga diri menurun, tuduhan diri muncul ("ini yang Anda butuhkan"), kontak dengan orang lain terganggu. Jika Anda tidak mengatasi "gejala" ini, yang baru mungkin muncul: ketidakpedulian terhadap kesuksesan masa lalu, keinginan yang sering untuk menyendiri, kesulitan dalam membuat keputusan yang paling sederhana sekalipun. Tentu saja, setiap kasus bersifat individual, tetapi ada rekomendasi umum, yang tunduk pada kesempatan untuk memperbaiki situasi menjadi lebih baik.
Pertama, Anda perlu mencoba mengurangi beban. Mungkin Anda begitu sombong sehingga tidak ada waktu tersisa untuk sesuatu yang digunakan untuk memberi kekuatan dan membawa sukacita. Untuk kembali ke ini, cukup untuk menemukan waktu luang - bahkan untuk membiarkan diri Anda tidak melakukan apa pun sama sekali jika tidak ada kekuatan. Layak bertanya pada diri sendiri pertanyaan: "Apa yang paling saya habiskan untuk kekuatan dan energi saya sekarang?" Jawaban "untuk bekerja" dalam hal ini tidak akan informatif. Tetapi jawaban untuk "pertemuan yang sering di tempat kerja" akan lebih spesifik. Mungkin, setelah menerima jawabannya, kecil kemungkinannya untuk mengatur pertemuan, memenangkan sedikit waktu untuk diri sendiri. Jika pengalaman dihubungkan dengan situasi kehidupan yang sulit, akan berguna untuk mengingat pengalaman masa lalu dan menjawab pertanyaan: "Bagaimana saya keluar dari situasi seperti itu sebelumnya?", "Apa yang membantu saya dalam hal ini?". Terkadang pengalaman depresi dapat dikaitkan dengan pengguliran konstan jejaring sosial. Jika jawaban atas pertanyaan "Apakah itu tolong saya untuk instagram?" negatif, maka Anda harus berhenti memberinya begitu banyak waktu.
Cara lain yang efektif adalah beralih ke praktik tubuh, seperti yoga (fokus pada sensasi tubuh dan pernapasan mengurangi kecemasan), serta memulai buku harian atau membuat catatan di ponsel cerdas Anda, setiap hari mencatat poin positif - misalnya, bahwa Anda minum kopi lezat selama istirahat atau kolega membagikan cerita lucu kepada Anda. Baca ulang catatan lebih sering - sehingga Anda belajar memperhatikan bahwa hal-hal baik terjadi dalam hidup. Jika sulit untuk menyelesaikan masalah sendirian, berkonsultasilah dengan spesialis. Ini akan membantu dalam waktu untuk mengidentifikasi penyebab pengalaman dan menyelesaikannya tepat waktu.
Foto:voyata - stock.adobe.com, vadim yerofeyev - stock.adobe.com, fotofabrika - stock.adobe.com, SKE Foto - stock.adobe.com